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Amylose héréditaire à transthyrétine
Comprendre l’amylose héréditaire à transthyrétine hATTR
L’amylose ATTR héréditaire (hATTR) est une maladie héréditaire évolutive causée par une mutation génétique qui entraîne le mauvais repliement des protéines de transthyrétine (TTR). Il en résulte la formation de fibrilles amyloïdes pouvant se déposer dans les nerfs, le cœur et/ou le tractus gastro-intestinal (GI).
L’amylose hATTR touche environ 50 000 personnes dans le monde. De nombreuses personnes demeurent non ou mal diagnostiquées.
Comment amylose hATTR affecte-t-elle l’organisme ?
Les personnes atteintes d’amylose hATTR sont porteuses d’une mutation génétique qui empêche la protéine TTR, fabriquée dans le foie, d’adopter sa structure normale. La TTR, au contraire, se replie mal et s’accumule sous forme de dépôts amyloïdes dans l’organisme, notamment le cœur, les nerfs et le tractus GI ainsi que d’autres organes, ce qui entraîne des symptômes invalidants.
Symptômes associés à cette maladie
Les symptômes de l’amylose hATTR peuvent varier d’une personne à l’autre, en fonction des organes ou des tissus touchés, et peuvent s’aggraver à mesure que la maladie évolue. Les symptômes peuvent comprendre :
- Perte de sensibilité, faiblesse et douleur dans les membres
- Alternance d’épisodes de diarrhée, constipation, nausées et vomissements
- Problèmes cardiaques
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Références
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